2013-07-30 1人回答
性别:男年龄:22岁
健康咨询描述:同事小李长得很帅气,可是万万想不到公司体检居然她患有雷凡斯坦综合征,之前也不知道这个是什么回事,有个管闲事的同事丈夫是医生告诉她,这个病不男不女,究竟是在那么回事吗。
想得到怎样的帮助:雷凡斯坦综合征什么发病原因?
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病情分析:
你好,雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。