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婴儿型黑矇性痴呆的病因是什么？

2013-07-30 2人回答

性别：男年龄：3岁

健康咨询描述：我发现我家的小外甥，最近看东西的时间眼睛凑得很近呢，今天孩子又发现了痉挛的症状，后来就去医院检查，回来说是患了婴儿型黑矇性痴呆，现在想知道这个病的病因是什么？

想得到怎样的帮助：婴儿型黑矇性痴呆的病因是什么？

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病情分析：
你好，婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

投诉 2013-07-30 14:42

其他答案 (1)

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病情分析：
1~4岁儿童罹患，突然出现严重惊厥。运动和智力发育落后，视力减退而渐至全盲。常有小脑畸形。可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。

指导意见：
检查血液里的氨基已糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者，产前诊断可预防。若幼儿常发病，2~3年后会死亡

投诉 2013-07-31 09:06

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