神经元蜡样脂褐质沉积症是什么病?
2013-07-30 1人回答
性别：男年龄：45岁
健康咨询描述：我家邻居患有神经元蜡样质褐质沉积症，我想了解下这是什么病，没有听说过，很是好奇，看看能不能了解下，防患于未然，避免以后出现在我身上。
想得到怎样的帮助：神经元蜡样质褐质沉积症是什么病？
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病情分析：
神经元蜡样脂褐质沉积症是由什么原因引起的？(一)发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。(二)发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白，CLNl基因位于常染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶。
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2013-07-30 15:42
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