2013-07-30 1人回答
性别:男年龄:45岁
健康咨询描述:我的一个邻居,最近是去了医院了,就是说是得上了岩藻糖苷贮积症了,我还没听说过这个病的,也不知道这个是怎么发病的,想来问下。
想得到怎样的帮助:岩藻糖苷贮积症的病因
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病情分析:
你好,本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32,病人的脑,肝,肾,肺,尿内都有酶缺乏,脑,肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺),特别是脑内最为明显,是本病的发病机制。