岩藻糖苷贮积症的病因
2013-07-30 1人回答
性别：男年龄：45岁
健康咨询描述：我的一个邻居，最近是去了医院了，就是说是得上了岩藻糖苷贮积症了，我还没听说过这个病的，也不知道这个是怎么发病的，想来问下。
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病情分析：
你好，本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32，病人的脑，肝，肾，肺，尿内都有酶缺乏，脑，肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显，是本病的发病机制。
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2013-07-30 16:28
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