小儿先天性光敏感性卟啉症是怎么？

病情分析：
本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

病情分析：
你好，先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病等。

指导意见：
本病征病因尚不十分明了为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出使尿呈红色。谢谢。