2013-08-01 2人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:前天,邻居王大叔的儿子出现注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动的现象,去医院检查,就诊为小儿共济失调毛细血管扩张综合征,那么该病是怎么诊断的。
想得到怎样的帮助:请问小儿共济失调毛细血管扩张综合征的诊断方法有哪些?
满意答案
病情分析:
你好,所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合,但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS,伴有小头畸形,有时可有智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。
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