2013-08-02 1人回答
性别:女
健康咨询描述:因为最近儿子得了一种叫做小儿甲基丙二酸血症的病,我们全家人都很担心,怕儿子因为这个病出现什么并发症就完蛋了,唉、
想得到怎样的帮助:小儿甲基丙二酸血症
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病情分析: 你好,本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
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