高脂蛋白血症Ⅱ型

病情分析：
你好！高脂蛋白血症Ⅱ型会出现睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症等症状，一起来看看出现这些症状的原因

指导意见：
你好！(一)发病原因　　高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。　　高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。　　(二)发病机制　　高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。