小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因？
2013-08-02 1人回答
性别：男年龄：6岁
健康咨询描述：我们部门有一位同事请假了，说是她儿子生病了，患的是小儿常染色体显性小脑性共济失调，经理让我暂时代替她说工作的位置。我想了解一下，小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因？
想得到怎样的帮助：小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因？
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- 黄彤彤 其他
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病情分析：
(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86。
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2013-08-02 17:32
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