2013-08-02 2人回答
性别:女年龄:32岁
健康咨询描述:孩子最近老是高烧不退,吃了药了也看了儿科的医生,一直都不见好,我实在熬不下去了,怕孩子出事带去医院做了个检查,结果查出来得了小儿丙酸血症
想得到怎样的帮助:小儿丙酸血症?
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病情分析: 你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
其他答案 (1)
病情分析: 你孩子高烧不退,查出来得了小儿丙酸血症,分析得了此病应尽早治疗。
指导意见: 你好,丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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