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求解答丙酮酸激酶缺乏症？

2013-08-03 2人回答

性别：男年龄：32岁

健康咨询描述：我的大表哥他最近出现了出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，。后来去这个的医院检查才真的是患上了一种叫做丙酮酸激酶缺乏症的疾病。求专家讲解。

想得到怎样的帮助：求解答丙酮酸激酶缺乏症？

满意答案

病情分析：
您好，丙酮酸激酶缺乏症其实就是一种一种红细胞酶病。主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。

投诉 2013-08-03 15:38

其他答案 (1)

病情分析：
你表哥要血液置换或者换血是丙酮酸激酶缺乏症的症状。

指导意见：
你好，丙酮酸激酶缺乏症是由于体内基因的突变造成的，平时没有明显的症状，一旦发作了就要多次输血，由于病情的轻重，大多数正常生活是没有问题的，所以这个看看医生，一般就没有问题了。

投诉 2013-08-12 16:31

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