2013-08-03 1人回答
性别:男年龄:32岁
健康咨询描述:我的一个朋友,最近是去了医院检查身体的,检查出得上了克里格勒-纳贾尔综合征了,真的是不知道怎么得上的,也想知道一下的。来问下。
想得到怎样的帮助:克里格勒-纳贾尔综合征的病因是什么?
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病情分析:
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症
指导意见:
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。