2013-08-03 2人回答
性别:男年龄:12岁
健康咨询描述:单位的同事的儿子身材矮小,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。自己感觉关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形,原来他患了黏多糖贮积症Ⅳ型。
想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅳ型怎么治疗?
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病情分析:
你好:黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗,对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。预后比较好,多能活到成人。
其他答案 (1)
病情分析:
你好!黏多糖贮积症Ⅳ型一般在4、5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现、身材矮小、脊柱变短而肢体相对过长、站立时手可伸至膝部、关节肿大以腕、膝部为著、呈球形等症状,让我们一起来看看出现这些症状的原因吧。
指导意见:
你好!黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。