2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:55岁
健康咨询描述:隔壁村的马大爷最近出现了反复出血,关节松弛,结节,静脉曲张,血肿形成的症状,我急忙带他去医院检查后,医生说这是小儿埃莱尔-当咯综合征
想得到怎样的帮助:这个病症状
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病情分析:
你好,本病病因目前尚不十分清楚一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起本病发病机制目前还不十分清楚多有家族史发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传部分符合X连锁隐性遗传