Austin型幼儿脑硫脂病的病因
2013-08-04 1人回答
性别：男
健康咨询描述：今天去医院拿一点的药的，看到一个小孩，真的是非常的可怜的，这么小就得上了Austin型幼儿脑硫脂病病了，现在已经在治疗中了，想了解下。
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病情分析：
你好，本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。
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2013-08-04 12:02
Austin型幼儿脑硫脂
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