2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:我一个朋友的孩子最近得了一种叫尼曼-皮克症的病,他每天都着急,担心,我看了心里也不舒服,毕竟孩子还很小。很可怜,就像帮帮朋友多了解下这个病。
想得到怎样的帮助:想知道这个病会传染吗?
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病情分析:
你好,B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断,A型和B型可以通过组织活检测定(神经)鞘磷脂酶的活性而确诊,标本活检和组织培养可以证明(神经)鞘磷脂的缺陷.血脂常正常.对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断.C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征.三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗.