2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:45岁
健康咨询描述:曾经我的朋友一直感觉的身体不适的,最近被医生确诊为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,一直都出现感觉障碍、弓形足、脊柱裂、腱反射消失、截瘫、马蹄内翻足、毛发增多,有什么可以帮助的吗?
想得到怎样的帮助:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征如何预防?
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病情分析:
你好,BRCA1基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐,目前已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析,变化梯度凝胶电泳,异源双链核酸分子测定,化学裂解错配,等位基因特异寡核苷酸杂交法,蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。