2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:5岁
健康咨询描述:张先生家孩子一直智力低下,与其他人讲话出现焦虑、沮丧、害羞等症状,去医院检查,是小儿脆性X染色体,那么该病是怎么诊断。
想得到怎样的帮助:请问小儿脆性X染色体是怎么诊断的?
满意答案
病情分析:
脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。血液检查可以检测出脆性X染色体综合征的患者和携带者。