2013-08-04 1人回答
性别:男
健康咨询描述:我一表弟家的孩子,最近是查出得上了一种病了,就是叫做小儿干扰素-Y受体缺陷病真的是没有见到过这种的病,想来问下,以前身体很好的,不知道怎么就有这种病了,想来问问,这种病的病因。
想得到怎样的帮助:小儿干扰素-Y受体缺陷病的病因是什么?
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病情分析:
你好,IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区,IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链,已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA),外显子2的131位C缺失,外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入,外显子3的拼接突变(G→A)。