2013-08-04 2人回答
性别:男年龄:36岁
健康咨询描述:你好,前几天我一个远方亲戚打电话说要到省城看病,说是他孙子被查出来小儿伯-韦综合征,要我给他找一个好的医院进行治疗,说实话,这个病我看第一次听说这个病,好治疗吗。
想得到怎样的帮助:什么是小儿伯-韦综合征?
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病情分析:
小儿伯韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
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病情分析:
你好,小儿伯-韦综合征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等。