2014-03-04 1人回答
性别:女年龄:27岁
健康咨询描述:唐氏筛查开放性神经管缺陷(ONTD);3.0 MOM 诊断为高风险 三体综合症是低风险
曾经的治疗情况和效果:目前为治疗
想得到怎样的帮助:想咨询这样的诊断数据正常吗?需要做什么样的进一步检查,思维彩超能对开放性神经管缺陷做进一步的确认吗?
满意答案
病情分析:
1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
指导意见:
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。