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请问18—羟化酶缺乏有什么临床反应？

2008-11-14 3人回答

健康咨询描述：我女儿三个月大.医生怀疑这个18—羟化酶缺乏,在上海儿童医院治疗,吃氟氢后出现水肿.精神还满好的,有没有生命危险?

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: 李华 副主任医师; 辽宁省朝阳市中心医院

病情分析：
你好，此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。

症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反应性肌张力障碍性步伐异常。

症状较严重者，通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干肌张力低下、四肢僵直及动作减少等表征，眼睑下垂，眼动危象也时常发生，通常左旋多巴对此类型患孩的治疗不易，且常出现运动困难和胃肠上的副作用。

投诉 2018-09-25 08:27