什么是肉毒碱缺陷症？

病情分析：
肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，它多是由遗传性代谢病所致。可分为原发性和继发性两类。由肉毒碱吸收、合成、转运机制缺陷直接引起的称为原发性肉毒碱缺乏症［1-5］。系常染色体隐性遗传。由于其他代谢或脏器疾病所致的称为继发性肉毒碱缺乏症。如遗传性脂肪酸、氨基酸和糖类代谢异常，线粒体脑肌病等继发的肉毒碱缺乏症［1，2，6］。另外，对于各种全身或心、肾、肝等脏器疾病或医源性因素（如血液透析、抗癫痫药）合并肉毒碱不足时有人称为肉毒碱缺乏状态［1，6］。

指导意见：
肉毒碱是脂肪酸进入线粒体的载体，其缺乏则引起细胞能量代谢障碍。另一方面脂酰辅酶A和脂酰肉毒碱等代谢中间产物堆积，导致组织细胞损伤。

病情分析：
引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低；肉毒碱转运的细胞机制改变；由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失

指导意见：
酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高；以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正缺乏状态.

病情分析：
你好

肉毒碱缺陷症是一种脂质贮积性肌病,主要表现为肌型,全身型,继发型三种。

指导意见：
肉毒碱缺陷症是一种脂质贮积性肌病,主要表现为肌型,全身型,继发型三种。