2014-09-26 2人回答
性别:男年龄:27岁
健康咨询描述:我被检测为亨廷顿舞蹈症阳性 我今天28岁,病发前我还能有多少年时间,我结了婚,还有孩子我想知道我需要立遗嘱吗,男87年出生,目前身体状况良好:
想得到的帮助:我还能活多少年
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病情分析:
你好,亨廷顿舞蹈症(Huntington’sdiseaseHD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变患者病情呈进行性恶化通常在发病15~20年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达从而影响不同的分子通路最终导致神经功能失调和退化。
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指导意见:
亨廷顿舞蹈症(即HuntingtonDisease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第4号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。它的发病率在西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。