地中海贫血是什么原因引起的？

病情分析：

地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。甲种：地中海贫血症（Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。简单来说，
指导意见：
地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。

病情分析：
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

指导意见：
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。

病情分析：
你好，地中海贫血是由于先天性的珠蛋白合成障碍引起的贫血。

指导意见：
夫妻双方有一方为地中海贫血，如果你是正常的，下一代不会患有地贫是携带者，如果你是地贫基因携带者，下一代可能会发病，建议做基因检测

病情分析：
本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为：α、β、δ和δβ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
1、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。称为β0地品，有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，亲及已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种：①β41—42（－TCTT），约占45％，②IVS—Ⅱ654（C→T），约占24％，③T17（A→T），约占14％，④TATA盒－28（A→T），约占9％，⑤β71－72（＋A），约占2％，⑥β26（G→A无），即HbE26，约占2％。
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β＋地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的β之则与γ链结合而成HbF（α2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧，过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏，这种包涵体还影响红细胞的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。
轻型地贫是β0或β＋地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β＋地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2、α地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α无链的合成部分受抑制，称为α＋地贫，若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。
重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart，s）。Hb Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变形沉淀而形成包涵体，造成红稀薄膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是α＋地贫纯合子α0地贫杂合子状态。它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α＋地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。