2016-01-07 6人回答
性别:女年龄:36岁
健康咨询描述:我的家族有遗传性 亨廷顿舞蹈症 这个病的遗传性在50%左右 我不知道自己有没有 想问一下怎样检测是否患有此病,目前在哪些医院可以检测?
想得到的帮助:我的家族有遗传性 亨廷顿舞蹈症 这个病的遗传性在50%左右 我不知道自己有没有 想问一下怎样检测是否患有此病,目前在哪些医院可以检测?
满意答案
病情分析:
家族有遗传性亨廷顿舞蹈症,你可以做下基因学方面的检查,看下是否遗传
指导意见:
请在医生指导下看下具体症状表现,结合临床检查结果就能综合判断清楚发病的几率。
其他答案 (5)
病情分析:
亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease,HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病,多数患者起病缓慢隐匿,症状明显后才就诊,导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因,IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现,CAG重复拷贝数不仅决定是否发病,而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡
指导意见:
亨廷顿舞蹈病的诊断需结合临床症状,及常规检查,基因检测已经成为辅助诊断的重要手段。该病的治疗主要是药物治疗,脑细胞移植可帮助患者延长生命。因其发病较晚,早期进行基因诊断对于患者的治疗及其遗传咨询非常重要。
病情分析:
您好,对于这种情况,考虑是存在严重的大脑纹状体病变导致的。
指导意见:
这期间是需要到医院做核磁共振检查的,同时是需要应用甲钴胺和左旋多巴进行治疗的。
病情分析:
您好,根据您的情况分析患者可能有家族遗传疾病,可以通过做染色体的检查来判断是否已经影响上的,可以到可以开展此项目检查的医院咨询的。
指导意见:
请不要担心,一般三级甲等医院可能在开展这些项目的检查,放松心情,注意保暖,避免受凉,好好休息,多喝水,多吃新鲜蔬菜水果,适当补足身体营养,定期医疗检查保健身体,祝您早日恢复健康,希望我的回答能帮助到您,欢迎您对我的回答做出评价,谢谢!
病情分析:
亨廷顿病(Huntington'sdisease,缩写HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington'schorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。
指导意见:
亨廷顿病多发生于中年人,偶见于儿童和青少年,男女均可患病。发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10~20年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为“三联征”。