2009-01-10 4人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:岁
他蹲下去,需要用手支撑才能站起来,走路正常.是不是进行性肌营养不良症?
第一次补充提问:(2009-1-10 13:03:35)
如何确诊是不是进行性肌营养不良症,需要做那些检查其他答案 (3)
病情分析:
进行性肌营养不良症,是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力.肢带型肌营养不良症:此型常在15~20岁之间隐袭起病,见于7~49岁,大多数病人以骨盆带肌无力,萎缩为首发症状,表现为步履缓慢,走路鸭步,上下楼梯困难,起蹲困难等,37%的肢带型肌营养不良症患者,在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛,腓肠肌压痛较明显.面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响.神经系统检查可见二头肌,三头肌腱,踝反射正常,偶有膝反射低下.
建议到医院确诊.
病情分析:
一,血清酶测定:
1,血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重,4-6小时后患者血清CPK可显著升高.
2,血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高.
3,血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值随年龄增长而减低,因此不同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右.
4,其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感,但在神经源性肌萎缩中,无假阳性现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用.此外,血红细胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊.
二,尿检查:
尿肌酸排出增多,肌酐减少.
三,肌电图:
可见插入电位延长,肌松弛时出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波多相电位,强收缩时可见病理干扰相,峰值电压小于1000μv,运动神经传导速度正常.
四,肌活检:
光镜下见灶性坏死,横纹消失,空泡形成,肌纤维萎缩.电镜下可见肌细胞膜锯齿状改变.
五,CT,MRI检查CT检查可通过密度测量来推测病变程度,面积测量来判断有无肌萎缩与肥大.MRI检查可检出每块肌肉受损情况,确定病变程度和范围,特别是用于肌萎缩不明显,皮下脂肪较多的患者.MRI改变程度与肌电图的变化基本一致.
六,分子生物学包括基因组DNA分析,mRNA分析,肌肉标本的免疫印迹或免疫染色鉴定特殊蛋白而起确诊作用及产前诊断.PCR方法可鉴定大部分病例,也可与上述方法联合应用.
病情分析:
不太象,建议你去正规大医院检查明确.