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3号染色体微缺失，遗传性粪卟啉

2016-12-30 2人回答

性别：女年龄：20岁

健康咨询描述：宝宝出生后有抽搐，9天后去医院检查，3号染色体缺失，伴有遗传性粪卟啉，有轻度甲基丙二酸血症

满意答案

病情分析：
这个孩子，恐怕我们束手无策，估计需要长期用药了呢。

指导意见：
基因突变和氨基酸代谢异常，我觉得我们实在是无能为力了。恐怕是母亲体质不好，还可能是遗传基因不好

投诉 2016-12-30 18:05

其他答案 (1)

病情分析：
你说的宝宝出现了抽搐等表现，这与3号染色体缺失有密切的关系。

指导意见：
这类疾病属于先天性疾病，请对症给与对症处理，一般只能在生育前做下相关遗传疾病筛查。

投诉 2016-12-30 18:31

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