2019-12-09 1人回答
性别:男年龄:20岁
健康咨询描述:我有一个朋友怀疑小孩得了X连锁无丙种球蛋白血症,请问为什么这个病只见于男性婴幼儿?如果父母都带有X染色体上的致病基因,不会生出患病女孩吗?
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指导意见: X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性,又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。X-连锁无丙种球蛋白血症的实验诊断结合临床表现可以诊断本病,为本病的治疗提供依据,可以在一定程度上为预防并发症的发生提供帮助。
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