求专冶遗传代谢病的专家帮我女儿看一下。
2020-08-11 3人回答
性别：女年龄：4岁
健康咨询描述：我女儿目前四个半月！出生三天之后采足底血没有过关！报告显示肝功能异常。叫我们回去复诊验尿！结果出来之后显示有乳酸尿高！然后叫我女儿吃左卡尼丁口服溶液吃7天的药停七天再复诊。！！然后又回去复诊呢。复诊之后还是有异常。结果显示有轻微铜尿！然后说吃药吃半年以后再回去复诊。我想问下我女儿这个病。严重吗？？
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满意答案
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- 黄永芬 主任医师
- 哈尔滨市第六医院
病情分析：
根据你描述的情况及咨询的问题，你女儿四个半月，检查出现乳糜尿，尿酮。不知你家宝宝是在那家医院做的检查？出生后宝宝是否已经确诊了代谢性疾病？建议最好到当地三甲到医院复查。明确宝宝是否存在代谢遗传性疾病。
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2020-08-12 13:39
其他答案 (2)
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- 包青龙 主任医师
- 朝阳市第四医院
病情分析：
孩子的情况，考虑原发性肉碱缺乏症，是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。早期诊断、服用充足的左卡尼汀的患者预后良好，可正常就学就业，结婚生育。
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2020-08-12 00:22
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- 黄炳辉 主治医师
- 平远县中医医院
病情分析：
你好像这种情况的话，一般来说是没有什么很大的问题的，按继续规定的药物进行规范治疗就可以的。
指导意见：
一般来说都如果主要是看孩子的发育的情况，如果说整体的发育情况都良好，同时智力发育都是很好的话，一般来说都会健康成长的，不要担心。
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追问 2020-08-11 16:38
2020-08-11患者追问
他除了不吃奶不吃辅食，其他还好。
2020-08-11医生回复：
要适当加强营养，吃点健脾胃的药物进行治疗。
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