小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查?_有问必答_快速问医生

1.尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。2.芳基硫酸脂

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异染性脑白质营养不良应该做哪些检查?_有问必答_快速问医生

尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

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