X染色质
检查介绍:

亦称Barr小体、X小体及巴氏小体。可见于人、哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类及昆虫的雌体细胞核内。其在间期细胞核中,呈异固缩状态,染色深而密集。在显微镜下为一1~15μm之浓染小体。位置贴近核膜内面。具脱氧核糖核酸性质,对弗兰根反应阳性。用H·E染色、硫磺染色均呈浓紫蓝色。用甲基绿-派朗宁混合剂可染成绿色。Guard的猩红快绿染色法染为红色(常染色体呈绿色)。可作为人类性别鉴定及诊断性染色体异常的指标。检材多为口腔粘膜细胞、发根或绒毛细胞。

基本信息:
  • 专科分类:孕产检查
  • 检查分类:基因检测(DNA)
  • 适用性别:女性
  • 是否空腹:空腹
  • 参考价格:150元
  • 分析结果:
    阴性: 阴性为正常,男胎的X小体占0%~2%,小于5%可判为男胎。
    阳性: 阳性为异常,X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病。
  • 温馨提示:此项检查要在妊娠16周之前进行。
正常值:

正常女性(46,XX)的口腔粘膜细胞中,X染色质约15%左右,平均16.4%,不超过30~35%,仅含1个X染色质。

男性只有0~3%,平均0.7%。

临床意义:

在优生学中,对于鉴别性别和预防性连锁疾病的发生有重要价值。

有助于Turner综合征之诊断,通常其X染色质为0%;若是45,X/46,XX嵌合体则仍可查到X染色质,但数少,

注意事项:

无特殊注意事项,配合医生进行检查。

检查过程:

1.口腔颊部黏膜细胞的观察:

a.刮取口腔黏膜细胞:漱口,用牙签从女性口腔两侧颊部刮取上皮黏膜细胞,原位刮2-3次,分别涂抹在干净载片上,每次可涂1-2片,涂抹范围约盖片大小(男性做对照)。

b.染色:待稍干后,滴加1-2滴改良苯酚品红,染色10-15分钟。

c.压片:加盖片,覆以吸水纸,用手指轻度压片。

d.镜检:镜下检测典型的可数细胞,标准是:

⑴核质呈网状或细颗粒状分布;

⑵核膜清晰、无缺损;

⑶染色适度;

⑷周围无杂质。

2.毛发根部细胞的观察:

拔取一根带有毛根的头发,自基部截取2cm左右置载片上,再加一滴1N盐酸解离5-7分钟,待毛根后鞘软化后拔去毛干,蒸馏水清洗3-5次,滴加一滴染液染10-15分钟,吸取多余的染料,再覆以盖片,隔一片吸水纸用手指轻度加压后镜检。

不适宜人群:

禁忌人群:暂无。

不良反应与风险:

一般无特殊并发症。

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