特发性矮小（ISS）是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小，是儿童生长迟缓（矮小）中最常见的类型，约占矮小儿童的60--80%。其身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差（SD）或第三百分位（备注：身高低于第三百分位数或两个标准差，意思是与正常同龄和同性别儿童比较身高属于最低档，即男孩预测成年身高低于4000px,女孩预测成年身高低于3750px。），生长速率缓慢，但出生体重和身长均达正常范围，且生长激素（GH）激发峰值>10ng/ml，并在临床已排除生长激素缺乏（GHD）、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓。南昌大学第一附属医院小儿科黄涛

引起特发性矮小的原因？

一部分与家族遗传有关，例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高，那么孩子的遗传身高也会不理想。

有的在婴幼儿期营养不良，或婴幼儿期长期生病，影响了第一个儿童高峰期的生长速度，以后就难以追上正常儿童。

有的儿童性发育较早，虽不属于性早熟，但偏早，使生长期缩短，最终身高较矮。

个别孩子出现所谓“晚长”的情况，叫做体质性青春期延迟，也属于ISS的范畴。

有的儿童根本无原因可查，属于原因不明性矮小。

特发性矮小的分类：

家族性身材矮小（FSS）：父母身高均矮或有一人矮，小儿身高常在第三百分位数左右，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。

非家族性身材矮小（No－FSS）

体质性青春期发育延迟（CGD）：即“晚长”，病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓；青春发育期延迟，女孩13岁，男孩14岁未显示第二性征；其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟；大部分最终身高仍属正常。

原因不明的矮小： 造成ISS可能的原因有：

1. GH分泌不足或分泌紊乱

2. GH活性不够

3.可能存在GH抵抗现象

4. GH受体浓度不够或功能异常，使组织对GH敏感性下降

5．GHBP浓度增高，抑制了生长激素与靶组织受体的充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。

特发性矮小患儿的共同特征：

１.出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史

２.身体比例正常

３.无慢性器质性疾病

４.无心理疾病或严重的情感紊乱

５.饮食正常

６.生长激素激发试验在正常范围

特发性矮小的诊断依据:

1，身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常参考值-2SD

2，出生时身长和体重正常，而且身材匀称

3，无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢疾病和骨骼发育障碍等）

4，无心理和严重的情感障碍，摄食正常

5，一般生长速率10ng/ml）正常，并且血IGF-1值正常

8，骨龄正常或延迟

特发性矮小需要治疗吗？

1，达到矮小的指标（身高低于正常同年龄、同性别儿童平均值的第三百分位数或两个标准差）可以考虑治疗。如果不治疗的话，会影响儿童成年终身高。

2，社会心理学指标：如果家长不介意自己孩子未来成年终身高的话一般不主张治疗，而对那些明显受矮小困扰的儿童则应给予药物和心理治疗。矮小儿童可能导致行为幼稚，被当做幼儿对待，自尊心受损，并经常感到有压力。

治疗原则及目标：

1，原则：

对矮小儿童的诊断和治疗应在专业儿科医生的指导下进行。

2，治疗的目标：

首要目标（青春期前）：追赶身高，以期不影响正常的成年身高。

次要目标（青春期）：冲刺身高，在儿童期达到正常儿童的标准身高。

重组人生长激素治疗特发性矮小（ISS）：

在2003年6月，美国FDA就已经批准了重组人生长激素治疗特发性矮小，而近20年的临床试验也证明，重组人生长激素的使用是安全有效的，在临床上无论短期还是长期使用都是无任何严重不良反应。

同时，许多临床试验也证明：生长激素（GH）治疗特发性矮小（ISS），在身高增长的同时，不会使孩子的骨龄加快成长，不会使骨骺提前闭合，且无青春期提前的副反应。并且由于生长激素（GH）治疗以剂量依赖方式改善特发性矮小（ISS）儿童的身高增长速率和终身高，所以目前重组人生长激素治疗特发性矮小（ISS）的建议剂量为0.15-0.2IU/kg/d。当然，不排除由于个体的差异，疗效存在不同。