P53抑癌基因检测

P53基因位于人体17 号染色体短臂上,有11个外显子和10个内含子。正常的p53 基因则起肿瘤抑制作用，是肿瘤抑制基因；而突变型p53基因则变成癌基因。正常的p53蛋白是一种基因调节蛋白，控制着细胞周期的启动。当DNA受到损伤时p53蛋白就会急剧增加，抑制细胞周期，p53基因此时扮演着“基因卫士”的角色，能够防止癌症发生。一旦p53基因发生突变，p53蛋白失活，细胞分裂就会失去节制，最终产生癌变。

p53基因检测的意义

1.应用于肿瘤的超早期预警检测，检测范围包括：肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、 卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人类多发肿瘤与 p53基因突变有关。

肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程：从单个细胞开始到形成米粒小的肿瘤，大约需要 8—10年，此阶段人体几乎没有任何症状。从米粒大小发展成杏仁大小，只需一年左右时间， 如果没有及时发现，发展到晚期只需要 3—8 个月的时间。通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹，进行合理干预，能够逆转肿瘤的形成。

2. 应用于肿瘤手术后复发监控和放、化疗的疗效评估

肿瘤具有易转移和复发的特点，及早发现复发或转移，可获得二次治疗机会，延长生命。肿瘤DNA片段存在于血液循环DNA 中，被称细胞游离DNA(cell-free DNA，cfDNA)。P53扫描肿瘤组织中存在的突变，p53定期检测cfDNA突变，监控术后复发和评估疗效。术后每隔3个月检测1次，实时监控术后有无复发。若术后血浆中再次发现原肿瘤特有的突变，提示复发。p53定量检测放化疗前后血浆中基因突变含量变化，间接反映肿瘤治疗的效果。

P53检测与其他肿瘤检测有什么区别

P53是基于基因层面的检测，也就是在基因突变阶段，尚未形成癌症之前的检测，可以在形成癌症之前早期发现癌症发生的风险，及早进行有针对性的临床检查确诊或者有针对性的进行预防，对早期发现癌症、早期预防癌症有较大的价值。

目前临床进行的癌症检测，检查目的是证实现在是否已经患了癌症，以及癌症处于哪个阶段（也就是哪个期），是为治疗做准备的检查。当然，经过临床手段证实癌症存在的话，那是更加准确，但是就已经到了需要用临床手段（手术、放疗、化疗或其他手段）进行治疗的阶段了。

什么人群都可以做P53检测吗？

一、癌症高危人群：45岁以上，长期生活在大城市，工作压力大的职业；有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群；长期接触有害化学物质或放射线；有慢性炎症或癌前病变人群；长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。

二、疑似癌症患者：身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变，可从分子层面鉴定是否有基因突变。

三、癌症患者治疗中或治疗后，跟踪检测血液中基因突变量的变化，评估疗效，帮助选择治疗方案。

四、康复期癌症患者：曾患癌症，治疗后可定期做P53抑癌基因检测，从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现复发迹象，评估预后。