苯丙酮尿症需要终生吃药吗

2024-06-24 12:27:56

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

苯丙酮尿症的发生主要是由于苯丙氨酸代谢中酶的大量缺失所导致的,患者在患有这种疾病以后,往往会出现有苯丙氨酸或者是酮酸从尿中大量排出,在临床上,患者主要会表现为智能低下,色素减少等一些比较明显的症状表现,那么,苯丙酮尿症的患者需要终生治疗吗?

苯丙酮尿症属于一种比较常见的代谢功能异常性疾病,这种疾病的发生往往是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低所造成的,在现实生活中,患者一旦出现有酪氨酸代谢受阻的现象,我们就有必要引起足够的警惕,一旦发现这些症状表现,就应该要及时的到医院进行检查和治疗。

一般情况下,苯丙酮尿症患者是可以经过饮食疗法来进行控制和治疗的,科学合理的饮食可以使病情得到一定的缓解,但是对于一些症状比较严重的患儿,我们就应该在孩子发病初期进行尽早的诊断治疗,这样就可以避免对孩子造成其他一些不必要的伤害。由于患儿在发病初期一般都没有什么明显的症状,因此我们应该要采用科学的检测。

目前,由于苯丙酮尿症在临床上还没有比较明显的治疗苯丙氨酸羟化酶的药物,因此,在现实生活中,患者朋友只能通过饮食的方法,来减少和控制苯丙氨酸的摄入量,避免食用一些肉类,以及奶制品,这样就可以使患者朋友的苯丙氨酸浓度控制在合适的范围。

在临床上,治疗苯丙酮尿症的最佳方法是通过饮食的方法来进行控制低苯丙氨酸是摄入量,科学的饮食可以有效地预防患儿出现更加严重的并发症,但是,我们应该要使苯丙氨酸的摄入量控制在能保证孩子正常的生长的最低需要量,否则也可能会影响孩子的正常发育。

苯丙酮尿症健康指南
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