苯丙酮尿症正常丙氨酸含量为0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。如果超出这个值的话就属于偏高状态，这时候就需要遵照医嘱进行用药了，一般情况下，这是遗传病，一般是婴幼儿的病，如果是大人的话，治疗的话要血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)才可用药。

苯丙酮尿症这个疾病主要是因为长期的，血糖升高一的可能性较大，这个和才学和口服药物关系不是很大的。

苯丙酮尿症的表现有以下几点：

1.它的生长和发育是相对迟缓的

由于受到疾病的影响，身体和智力都会发育相对缓慢，尤其的语言的障碍是比较严重的。

2.神经精神有一定的表现

脑萎缩致使其反映出现抽搐的现象，这种现象会随着年龄的增长而有所改善，而且伴随着亢奋的心情和多动的行为表现。

3.皮肤和头发的一些状况

由于疾病，患者的皮肤一般情况下都是干燥的，而且会的湿疹。而且头发的颜色呈棕黄色并很稀少。

苯丙酮尿症的患者如果是儿童的话，越发现的早越好，前期我们是可以通过食疗的方法进行治疗的。可以使用母乳喝牛奶进行治疗。这样可以有效的补充缺失的营养，让孩子能够尽可能的吸收营养，减少骨胳畸形，让智力尽可能的发展起来。

另外，要避免近亲结婚。有必要的时候要进行新生儿的筛查，早发现早治疗，对有家族遗传病的孕妇来说，一定要使用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。