苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病有哪些 遗传与父母亲有关

染色体携带着遗传信息，从我们的祖先开始一代一代地往下传，我们每个人都会遗传我们父亲和母亲各自一半的染色体，从而保证了基因的稳定性和多样性，但是许多基因病也由此而来。苯丙酮尿症就是其中一种常见的常染色体隐性遗传病，可给患者的正常生活质量带来较大的影响。

苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病，主要表现为氨基酸的代谢异常，这主要是由于基因缺陷所导致的苯丙氨酸代谢异常从而表现出的尿液异常现象。

作为一种隐性遗传病，苯丙酮尿症的患者要得病必须要同时遗传父母亲的苯丙酮尿症的隐性致病基因，而且患者的父母必须为苯丙酮尿症隐性基因的携带者或者苯丙酮尿症患者。这些条件都存在都有可能导致后代患病，因此，苯丙酮尿症在人群中的发病率是比较低的。但是，如果双亲为近亲结婚，那么患病的几率就会大很多。

近亲结婚影响最严重的就是后代。由于男女双方是近亲结婚，因此，两者的基因在很多方面会有相似的地方，假设其中一方带有隐性基因，那么另一方有很大的可能也遗传了这一隐性致病基因。从而导致双方的后代出现隐性基因疾病的可能性极大，如苯丙酮尿症。

目前对于基因病尚无可以完全根治的方法，但是通过早发现早干预早治疗可以很好地控制患者的病情，从而让患者基本保持正常的生活质量。但是，患者在饮食方面和日常生活中要尤为注意，限制苯丙氨酸的摄入，并定期到医院进行检查治疗。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。