苯丙酮尿症病人身体所需的氨基酸之一苯丙氨酸，经过身体代谢后形成的苯乳酸和正羟苯乙酸会从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。而且这种病人的身体发育会受到影响，智力低下、精神神经有问题等，是最常见的症状，这种病一般是由于遗传引起的，也可以是由于基因突变造成的，得了这种病会很痛苦。

苯丙酮尿症病人的检查项目中，检查尿液是必不可少的一项，而一般尿检结果也是异常的，这是因为苯丙氨酸经过身体代谢后形成的苯乳酸和正羟苯乙酸会从尿中排出的原因。但是，如果尿检正常的话，是怎么回事呢?由于苯丙氨酸是人的身体所必需的氨基酸之一，在正常条件下，若体内苯丙氨酸过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。但是，随着人的饮食、以及相关有效的治疗，所以，有时尿检也会出现暂时的正常。

那么，苯丙酮尿症病人平时会有什么样的症状呢?在身体方面，这种病人会出现皮肤干燥、色白、细腻，易有湿疹、毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩、牙列稀疏，骨骼发育迟缓等情况，而汗液和尿中有难闻的鼠气味、霉臭味，有的人还会出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。其次，在出生后智力发育迟缓，语言发育障碍，有的还会出现癫痫、痉挛、 抑郁、多动、孤独症倾向等神经问题症状。

总之，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，这种病发现的越早，越好治愈，所以，在新生儿出生后的第三天，医院都会安排抽取足跟血进行检查，以便于在早期能够发现这种疾病。这种病人由于饮食上的控制，再加上相关的治疗，有时在尿检时也会出现暂时的正常。