苯丙酮尿症的临床特征是 生长发育迟缓最常见

2017-02-15 18:28:43

谢红霞 主任医师 国药同煤总医院

患有苯丙酮尿症的临床特征一般可以分为三类,分别是生长发育迟缓、神经精神异常和皮肤毛发异常。生长发育迟缓,主要表现为智力发育的迟缓,这类情况往往在患儿出生之后的四到九个月之内就会发现,而且语言发育障碍特别的明显。

苯丙酮尿症患者的神经精神异常会表现为反复性的抽搐,这类情况一般会随着患者年龄的增大而减轻。患者常常会有多动、异常行为和兴奋不安的情况出现。而皮肤毛发的表现主要体现在皮肤干燥、湿疹的情况,患者的毛发一般为浅棕色的。

对于苯丙酮尿症这类疾病来说,早发现早检查和早治疗是非常重要的,目前常见的检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、X线检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等。医生需要根据患者的检查结果和患者的临床表现来进行诊断。

如果确诊患有了苯丙酮尿症就需要积极的进行治疗,目前治疗苯丙酮尿症主要采用饮食治疗的方法,而且医学研究表明患者开始治疗的年龄越小,治疗的效果也就越好。苯丙酮尿症的患者一定要合理的控制饮食的摄入量,要少食多餐,千万不可以暴饮暴食。除了饮食治疗苯丙酮尿症之后还需要采用药物进行治疗苯丙酮尿症,药物治疗苯丙酮尿症的过程比较漫长,患者要有耐心。

由于现如今苯丙酮尿症的发病率越来越高,因此积极的进行预防变得十分的重要,一定要避免近亲结婚,而且要开展新生儿的筛查活动,如果发现孩子出现异常就需要及早的到医院进行身体检查,平时要多多休息,睡眠时间也要保证,这都是很重要的。

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