苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿的常染色体上缺少一种基因导致机体无法产生一种能使丙氨酸转变为酪氨酸的酶。这个时候，丙氨酸通过其他途径代谢生成苯丙氨酸，进而引起一系列表现。比如一对夫妇都是正常人，但是他们都是致病基因的携带者，所生育的孩子就有1/4的概率是苯丙酮尿症患儿。若早期发现患有苯丙酮尿症，对患儿治疗来说是至关重要的。

典型的苯丙酮尿症患儿的早期表现主要有以下几点：1、生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓之外，智力发育的迟缓是最突出表现。苯丙酮尿症患儿智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。

2、中枢神经系统表现：患儿小头、智力低下、表情呆滞无神、语言发育落后。小脑病变引起反复发作的癫痫，肌张力增高常常会伴有兴奋不安、多动和异常行为等表现。

3、外貌表现 ：由于黑色素合成减少故患儿毛发细黄、皮肤色浅、虹膜呈淡黄色。患儿皮肤干燥，易患有湿疹等皮肤病。因代谢障碍，尿液和汗液中会含有苯乙酸，所以会散发出鼠尿臭味。

更值得注重的是非典型的苯丙酮尿症，一旦发现太迟产生了后遗症病情会更加严重，智力严重低下，也会出现顽固性癫痫。由此可见，苯丙酮尿症患儿尽早发现，尽早治疗是十分重要的，其中新生儿筛查是早期发现此病的最有效方法。当孩子确诊是苯丙酮尿症患儿时父母也不要过于悲观，只要尽早提供孩子特殊饮食、积极接受治疗，孩子的智力发育还是与普通人一样。