苯丙酮尿症是常染色体 发病原因竟与父母有关

2024-06-27 13:28:20

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

我们每个人在最开始的时候都只是一个小小的受精卵,有母亲的卵子和父亲的精子结合而来,因此也继承了父母亲的基因这也是为什么孩子们总是像爸爸或者妈妈的原因。然而,有些时候,基因的传承也会导致一些疾病的出现,这些疾病就是我们常说的基因病,其中就包括苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症是一种较为常见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出所导致的。本病之所以会发生,与患者的父母有较大的关系,并且本病还是一种只能控制难以根治的疾病。

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,这一疾病的致病基因为隐性基因。也就是说,在排除了基因突变的条件下,只有父母双方都带有隐性致病基因并将这一基因传给自己的孩子,才有可能会导致这一疾病的发生,需及时进行治疗处理。因此,这一疾病也经常发生在近亲结婚所生下的孩子当中。

由于是患者本身的基因缺陷多导致的这一疾病,因此苯丙酮尿症这一疾病至今也没有较好的彻底根治的方法,只能通过注意低苯丙氨酸饮食的方式进行控制。

综上所述,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,这一疾病之所以会发生与遗传因素有较大的关系,是一种难以控制的疾病,只能通过产前诊断的方式进行预防。对于患有苯丙酮尿症的患者而言,应当要注意饮食,一些饮食禁忌也要尤为注意,以免影响自身的身体健康。

苯丙酮尿症健康指南
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