苯丙酮尿症排尿黄吗 苯丙酮尿症的临床症状有什么

2024-06-27 13:28:20

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

临床上对于苯丙酮尿症来说和遗传性因素有直接的关系,其实发现患有苯丙酮尿症的时候还是处在刚出生的阶段,对于苯丙酮尿症这种疾病来说治疗最主要的还是需要从疾病的饮食做好控制,但是也需要正确认识到疾病的临床症状和知识有什么。

对于苯丙酮尿症这种疾病里说因为缺乏一些物质,为此会造成苯乳酸以及苯乙酸增多,观察患者尿液和汗液中排出的物质有一定的发霉的臭味,或者是老鼠的味道,排尿的性质并没有异常的颜色明显改变。

当然了苯丙酮尿症的患者还会出现生长发育迟缓的情况,主要就是智力低下以及发育迟缓,孩子在4个月之后就会出现明显的语言发育障碍,和身体中一些物质代谢异常造成一些激素分泌有关系,但是具体的发病机理还在进一步的研究过程中,

苯丙酮尿症的患者随着疾病的发展,临床症状也会更加明显,常见的就是神经系统表现,比如说患者会出现脑萎缩,脑部变形,固然随着年龄的增加,患者也会出现反复抽搐的病情,肌肉张力增高,此外就是反射亢进,经常临床上会并发症的症状就是兴奋不安和多动症,以及行为异常。

苯丙酮尿症的患者也会合并皮肤毛发表现,比如说皮肤常干燥,经常可以在患者的皮肤发现湿疹以及一些胡很,患者毛发也会呈现出来颜色发淡或者是棕色,主要就是因为身体内酪氨酸的影响,造成黑色素合成减少。

以上专家对于苯丙酮尿症这种疾病的临床疾病知识简单的给出了总结,日常生活中苯丙酮尿症是一种具有遗传性的疾病,出生的时候临床表现不明显,如果不能做好筛查工作,也不能发现,只有随着疾病临床症状的增加才会发现。

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