苯丙酮尿症检查数值高有什么身体表现

苯丙酮尿症检查数值高有什么身体表现呢!该病患病以后检查尿液以及汗液中苯丙氨酸的含量，数值明显高于0.06到0.18这个范围，则说明患者已经患病。此病经常给患者带来很明显的身体表现，今天就来给大家介绍一下有关该病的一些身体症状。

此病最容易导致患者神经系统出现异常，比如说导致患者感觉十分兴奋，白天多动，或者白天精神萎靡，有一部分患者肌肉张力不断上升，肌腱反射处于亢进状态，还有大约25%的病人会出现惊厥反应，随之而来的是对患者的智力影响，尤其小孩子患病以后，智力发育变得缓慢，有大约80%的患者接受脑电图检查有异常表现。此病出现神经系统症状表现时期比较早，而且比较严重，是导致幼儿死亡的重要原因之一。另外该病还可导致患者外貌发生改变，患病以后患者体表皮肤黑色素合成数量减少，患儿出生以后几个月毛发和皮肤颜色依然很浅，患儿的虹膜颜色也很浅。

有该病的患者还可表现为皮肤干燥，容易伴随湿疹。并且患者的汗液和尿液当中苯乙酸的含量很高，散发出类似于老鼠尿液的味道。这种疾病在新生儿当中有一定的患病率，所以建议父母双方在备孕期间最好是到医院去做一下遗传性疾病的筛查，慎重怀孕。这是一种因为人体氨基酸代谢却见而已发的疾病，在患者身体内苯丙氨酸代谢所需要的酶缺失，从而导致苯丙氨酸数值偏高。

苯丙酮尿症检查数值高的相关身体表现就简单介绍到这里了。患有该病的患者在尿液当中会有大量的苯丙氨酸随之排出来，产生难闻的气味，并且严重影响到患儿的身体发育和智力发育，是导致婴幼儿死亡的原因，预防此病应该做好提前筛查，争取确保能够诞生下来健康婴儿。