苯丙酮尿症俗称什么病 这三种方法可以检查苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏活性从而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，此病为常染色体隐形遗传，一般有家族遗传史的人比较容易患上苯丙酮尿症，但是现在很多人对于这方面的了解很缺乏，那么今天就让小编来为大家介绍一下检查苯丙酮尿症的方法以及怎样预防。

检查苯丙酮尿症的三种方法

1.三氯化铁试验：将5%氯化铁滴入5ml的尿中就会立即出现绿色，此时则为阳性，新生儿不喂食。此试验为阴性。但糖尿病患者也可呈阳性，所以此检测特异性较差。

2.2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色的沉淀物则为阳性。

3.产前检查：绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断的问题还没有得到解决。目前，中国已确定了25个PKU致病基因突变型，占苯丙氨酸羟化酶基因突变的80%，已成功地用于PKU家系的基因突变检测及产前诊断。

预防苯丙酮尿症的三种方法

1.最好能进行母乳喂养，普及使用三氯化铁尿布。

2.避免近亲结婚，因为此病为常染色体隐形遗传，近亲结合会导致他们的宝宝患上此病的几率增加。

3.进行产前诊断，一旦发现就采取措施。

相信大家看了上述文章以后，对于苯丙酮尿症都有了一个大致的了解，希望日后对于此病都能有一个预防的意识，近亲之间不要结婚，否则会增加苯丙酮尿症的发生率，孕妇最好能做一个产前诊断，看看胎儿是否健康，如果不健康也可以及早的采取措施，特别是有家族遗传史的人，一定要定期检查，一旦发现，就要去医院接受治疗，这样对于病情的缓解有很大的帮助。