苯丙酮尿症是什么症状 生长发育迟缓最常见

患有苯丙酮尿症最主要的症状就是生长发育迟缓，这当中分为语言发育障碍、智力发育迟缓以及躯体发育迟缓。年龄比较小的苯丙酮尿症患者会出现反复抽搐的情况，还会表现为多动、失眠多梦、兴奋不安以及异常行为等情况。

苯丙酮尿症的患者皮肤经常的干燥，很容易有皮肤划痕和湿疹出现，患者的毛发颜色是比较浅的，一般为棕色。有些严重的苯丙酮尿症患者会出现体温升高、精神萎靡、食欲不振等全身的症状，这对患者的影响也是非常大的。

引起苯丙酮尿症产生的最主要的原因就是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，苯丙氨酸是人体最必须的一种氨基酸，除了上述的原因之外，基因的突变和遗传的因素也会引起苯丙酮尿症，苯丙酮尿症一般为隐形遗传。

发现可能患有了苯丙酮尿症就需要及时的到医院进行检查，目前能够检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、X线检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等，医生需要根据患者的检查结果来进行诊断。

确诊为患有了苯丙酮尿症就需要及时的进行治疗，现如今治疗苯丙酮尿症一般会采用饮食治疗的方法，而且开始治疗苯丙酮尿症的年龄越小，治疗的效果就越好。由于苯丙酮尿症患者的年龄较小，因此患者的家长要安抚好孩子的情绪，积极的配合医生，这样才会有好的效果出现。平时要加强对于苯丙酮尿症的预防，一定要避免近亲结婚，要积极的开展新生儿的筛查工作，孕期妇女要按时的到医院进行产检，平时多学习医学方面的知识，这样才会有效预防疾病的产生。