苯丙酮尿症确诊检查项目 父母朋友需警惕

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，发病之后没有很好的根治手段，也没有有效的方法可以阻止疾病的发生。这听起来好像是无可救药的一种疾病，但是却可以很好的控制疾病发展的，尽可能的不让疾病往恶化的方向发展。因此需要广大的父母朋友细心的观察宝宝有没有不正常的地方，并且及早的进行相关的检查，做得早期预防、早期治疗，这样宝宝就有可能不出现相关症状。

1.新生儿期筛查。新生儿(指的是出生后第1天到第28天期间的宝宝)喂奶3日后，采集足跟末梢血进行检查，当检查结果显示苯丙氨酸含量>0.24mmol/L，即比正常参考值要高两倍时，应再次复查。

2.尿三氯化铁试验。该方法适用于较大婴儿和儿童的筛查，具体方法是将三氯化铁滴入尿液中，如立即出现绿色反应，则为阳性，说明尿液中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3.此外，还有血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、DNA分析、脑电图(EEG)检查等一系列检查。其中DNA分析近年来广泛用于苯丙酮尿症PKU的诊断。

由于该疾病的临床表现不一，出现的时期也不一定，并且各个宝宝之间还存在一定的差异性，虽然有很多的辅助检查，但是仍然需要父母朋友们非常的细心的观察才可以早期发现并及早治疗。新的生命就是新的希望，希望广大父母朋友们工作再忙也不要忽视了孩子的健康，父母的陪伴是孩子最好礼物。