苯丙酮尿症五个月症状 建议及时就医治疗

2024-06-27 13:25:16

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

苯丙酮尿症这个疾病大家都知道是一种遗传性疾病,患儿出生的时候身体不会出现什么临床表现,但是随着喂食时间延长身体血中会出现苯丙氨酸,及其代谢产物等,自然临床症状才渐渐表现出来,下面主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症五个月症状?建议及时就医治疗。

1.生长发育迟缓:生长发育迟缓是苯丙酮尿症患儿身体会出现的症状,具体表现为躯体生长发育迟缓,以及智力发育迟缓,具体身体表现为智商低于同龄正常婴儿,一般出生之后4~9个月的时候身体即可出现这些症状。

2.神经精神表现:由于患儿身体出现脑萎缩而,进而还会出现有小脑畸形,伴随出现反复发作抽搐,不过这个疾病症状会随着年龄增大减轻,另外患儿身体会陆续出现肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安,多动和异常行为等。

3.皮肤毛发表现:皮肤毛发表现这个症状也是苯丙酮尿症五个月症状,不过这个症状有的患儿表现多一点,有的患儿表现的轻微一定,通常身体会出现的症状就是皮肤常干燥,出现湿疹和皮肤划痕症,出现这个症状的原因是由于体内酪氨酸酶受抑,黑色素合成减少造成出现的。

4.其他: 由于五个月患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸自然就会从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,然后就会从汗液和尿中排出,导致闻上去身体会出现霉臭味(或鼠气味)。

上述主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症五个月症状这个问题,当父母家人在照顾孩子过程之中,发现五个月的孩子身体出现其中一个或是几个症状的话,还是应重视起来,做到对于苯丙酮尿症这个疾病及时的发现,相对发现的早就会容易治疗的。

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