白细胞异常色素减退综合征

白细胞异常色素减退综合征概述

  白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

白细胞异常色素减退综合征专家答疑

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