发病机制目前尚不明了,遗传因素可能是其病因,认为与下列因素有关:
1.纹状体系统中多巴胺(DA)传导过度或DA受体(DR)超敏 应用DR拮抗剂能够有效控制抽动症状,反之应用苯丙胺(amphetamine)可使抽动症状明显恶化。
2.DA代谢产物高香草酸(HVA)含量明显降低且降低的程度与症状的严重度有关。血浆色氨酸水平和脑脊液中5- HT代谢产物5-羟色胺酸(5-HTP)含量明显降低,抽动的程度与5-HT代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)浓度变化有关。表明在TS中存在5- HT代谢异常。有报道在患者脑尸检中发现大脑皮质区cAMP浓度降低,提示可能继发影响神经信号传递而出现神经功能紊乱。
3.过度营养作用 在脑发育早期,由于兴奋性氨基酸和性激素的过度营养作用,引起兴奋性神经元持续去极化,兴奋性氨基酸和性激素可能使得细胞内钙离子超载,基底节和边缘系统某些部位的神经元异常增加及神经元突触的过度派生,而产生一系列临床症状。TS大多数发生在青春期前,男性多于女性,提示主要和雄激素的作用有关。