反复间断出血和慢性少量出血者，血中红细胞总数及血红蛋白的含量均下降;大便潜血实验阳性。
1.选择性肠道血管造影
1960年以来选择性或高选择性血管造影是诊断本病的主要手段，其诊断率可达75%～90%。血管造影中血管畸形可分为3型：Ⅰ型为动-静脉吻合或黏膜下血管发育不良;Ⅱ型为血管错构瘤;Ⅲ型为出血性毛细血管扩张症(如系遗传因素所致，则称为遗传性出血性毛细血管扩张症，也称Osler-Weber-Rendu综合征)。血管造影后的主要征象有：①异常增多的血管丛，结构紊乱。②末梢血管蜘蛛状扩张及迂曲。③动脉期静脉早显影，呈“双轨”征，提示动-静脉间有分流存在。④出血期可见造影剂外溢积聚在肠腔内。(5)静脉期显示肠系膜缘一侧的肠壁内静脉扩张、迂曲。
2.内镜检查
随着内镜的发展及操作者技术的提高，电子胃镜、小肠镜、结肠镜等内镜检查已成为诊断血管畸形的首选方法，近年来开展的胶囊内镜检查对小肠血管畸形诊断的阳性率可达90%以上。但血管畸形在内镜下可分为：
(1)局限性型(Ⅰ型) 呈局限型血管扩张，与周围正常黏膜分界清楚，包括区域内的血管扩张(Ⅰa)和蜘蛛痣样血管扩张(Ⅰb)。
(2)弥漫型(Ⅱ型) 血管扩张呈弥漫性，范围广，色鲜红，与正常黏膜分界较模糊。
(3)血管瘤样型(Ⅲ型) 呈紫红色或灰蓝色团块，稍隆起于黏膜面，与周围正常黏膜分界清楚。
3.核素显影
以99mTc-红细胞行放射性核素扫描对肠道血管畸形所致的活动性出血的定位诊断较为敏感，但不能定性诊断，只可作为血管造影及内镜诊断的辅助方法。
4.手术探查
对肠道血管畸形出血具有诊断和治疗的双重作用，有提议对50岁以下反复出血者应尽早手术。可采用术中内镜和(或)术中血管造影来帮助寻找病灶。
